Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Наследственные врожденные миопатии - лечение в Италии

Наследственные врожденные миопатии - лечение в Италии

Центр лечения генетических заболеваний в Милане, Италия

Термин «врожденная миопатия» иногда применяется к сотням различных нервно-мышечных расстройств, которые могут присутствовать при родах, но, как правило, он обозначает группу редких наследственных первичных дефектов мышц, которые вызывают гипотонию и слабость при рождении или в неонатальном периоде и в некоторых случаях задержку моторного развития позже в детстве.

Четыре наиболее распространенных типа врожденной миопатии:

немалиновая
миотубулярная
коровая
врожденная фиброзная диспропорция.

Четыре типа различаются прежде всего по гистологическим признакам, симптомам и прогнозу. На диагноз указывают характерные клинические признаки; подтверждают биопсией мышц. Проводят поддерживающее лечение, включающее физическую терапию, которая может помочь сохранить мышечную функцию.

Наиболее часто встречающаяся и наиболее злокачественная псевдогипертрофическая, сцепленная с полом форма Дюшенна. Болеют мальчики. Болезнь начинается в первые 3—5 лет жизни, когда у ребенка самый активный двигательный период жизни. Менее злокачественная форма аутосомно-рецессивная тазо-лопаточная форма Эрба — Рота. Различают три варианта этой формы:

типичный вариант (юношеская форма) — заболевание развивается на втором десятилетии жизни
ранний вариант — заболевание развивается на первом десятилетии жизни
поздний вариант, когда заболевание развивается в начале третьего десятилетия.

Чем раньше начинается болезнь, тем она имеет более злокачественное течение. Наиболее доброкачественная форма — аутосомно-доминантная, плече-лицевая форма Ландузи—Дежерина с поздним началом и нерезко выраженной экспрессивностью.

При миопатии Дюшенна и миопатии Эрба — Рота процесс начинается с мышц тазового пояса, а затем распространяется на проксимальные отделы нижних и верхних конечностей. Наиболее типична клиническая картина миопатии — это форма Эрба — Рота. При ней отмечается гибель мышц не только конечностей, но и туловища. Из-за слабости тазового пояса вначале ребенок не может прыгать, тяжело поднимается по лестнице и встает с пола. Он при этом помогает себе руками, как бы взбирается по телу.

Из-за слабости мышц туловища, ягодиц у них выражен лордоз, лопатки отстают от туловища (крыловидные лопатки).

От атрофии мышц плечевого пояса определяется симптом «свободных плеч». Плечевой пояс можно высоко поднять вверх, голова больного при этом утопает между лопаток. На животе атрофируются прямые мышцы, косые мышцы и дольше сохраняются поперечные; поэтому у больных тонкая (осиная) талия.

Наряду с атрофией одних групп мышц отмечается псевдогипертрофия других, обычно икроножных, реже дельтовидной (особенно при форме Дюшенна). Икроножные мышцы утолщены, твердые на ощупь, так как погибшие мышечные волокна замещаются соединительной, жировой тканью. Часто наступает ретракция этих мышц, из-за чего стопа принимает форму конской. Если больной может стоять, то он стоит на пальцах и не может встать на пятки.

Истончение и атрофия мышц наступают неравномерно по длине. Позже в процесс вовлекаются и мышцы лица. На лице больше атрофируются мышцы, поднимающие углы рта, а сохраняются поперечные. Поэтому при улыбке и смехе углы рта у больного растягиваются (поперечная-улыбка). Атрофированная круговая мышца рта нередко замещается жировой тканью, губы топырятся (губы тапира). Дальнейшая атрофия мышц приводит к неподвижности больных, иногда они не в состоянии обслуживать себя даже в постели и нуждаются в посторонней помощи.

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии Ландузи—Дежерина процесс начинается с лопаточных мышц, потом распространяется на лицо. Оно лишено морщин, глаза плохо закрываются, обеднена мимика — «миопатическое лицо».

У женщин эта миопатия протекает тяжелее, чем у мужчин, однако на работоспособность влияет незначительно. Они могут выполнять легкий труд. На ум миопатия не влияет. Эти больные могут вступать в брак, иметь детей, половина которых может также болеть этой формой миопатии. При миопатии Дюшенна у больных отмечается поражение сердечной мышцы, у них страдает и интеллект.

В последние годы описан другой вариант псевдогипертрофической сцепленной с полом миопатии — форма Беккера. Это доброкачественная форма миопатии, при которой отмечается псевдогипертрофия икроножных мышц без выраженной атрофии других мышечных групп. Интеллект этих больных не страдает. Ген, ее определяющий, находится в Х-хромосоме, но в другом локусе. (Эти две формы миопатии являются генокопиями). Наряду с наследственными (сегрегатными) формами миопатии, которые составляют 2/3 больных, наблюдаются и спорадические (мутантные) случаи 1/3. Мутации возникают в 2,5 раза чаще в гаметах отца, чем в гаметах матери.

Более редкими формами миопатии являются дистальная, офтальмоплегическая и фарингеальная. При дистальной миопатии процесс начинается с атрофии мышц предплечья и голени. Заболевание начинается в 40—60 лет, прогрессирует медленно. Наследуется эта патология аутосомно-доминантно. Симптоматика похожа на амиотрофию Шарко — Мари — Тута, но у больных не наблюдается чувствительных расстройств и характеризуется поздним началом. Офтальмоплегическую форму миопатии некоторые авторы считают легким вариантом плече-лопаточно-лицевой формы, однако наследуется она аутосомно-рецессивно. Начинается заболевание с опущения век, затем вскоре присоединяется наружная офтальмоплегия. Эту форму миопатии необходимо дифференцировать со стволовым энцефалитом и миастенией. Нужно учитывать данные анамнеза, вегетативные нарушения и провести прозериновый тест.

В некоторых случаях биопсия позволяет поставить нозологический диагноз: специфичные морфологические признаки имеют, в частности, болезнь центрального стержня, немалиновая, центронуклеарная миопатий, многостержневая болезнь, миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон.

Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):

ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий);
рациональное трудоустройство — подбор профессии, с которой может справиться больной человек с учетом имеющегося двигательного дефекта.

Миопатия, вызванная избытком гормонов щитовидной железы, лечится антагонистами тиреоидных гормонов (тиреостатики – препараты, угнетающие образование гормонов щитовидной железы).

Миопатии, вызванные системными заболеваниями соединительной ткани (например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах)), лечатся с помощью стероидных гормонов и цитостатиков (препараты, угнетающие иммунитет).

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.