Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского - лечение в Италии

Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского - лечение в Италии

Это заболевание имеет несколько названий: синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского, прогрессирующий супрануклеарный парез взора. Стил, Ричардсон, Ольшевский – три врача (два первых – неврологи, третий – морфолог), которые в 1963-1964 годах описали это, ранее неизвестное, нейродегенеративное заболевание.

Они наблюдали 9 больных, у которых отмечались мышечная ригидность шеи и туловища, надъядерная офтальмоплегия, псевдобульбарные расстройства и деменция. Врачи дали название этому заболеванию «прогрессирующий надъядерный паралич».

Сан Раффаэле, Милан

Правда, еще в 1904 году W.Posey опубликовал наблюдение больного с параличом вертикального взора. Надъядерная офтальмоплегия или прогрессирующий супрануклеарный парез взора (ПСПВ) – это ограничение произвольных сочетанных движений глаз вверх и вниз или вправо – влево.

Псевдобульбарный (ложный бульбарный) паралич – это синдром, проявляющийся нарушением жевания и глотания, речи и мимики. Причина его – разрушение путей, связывающих двигательные центры коры головного мозга с моторными ядрами черепно- мозговых нервов продолговатого мозга. При бульбарном параличе поражаются сами ядра или корешки.

Пусковым механизмом процесса дегенерации клеток мозга при этом заболевании, вероятно, является мутация генов. Выявлен один из генов – МАРТ Н1. Причина мутации гена, возможно, обусловлена медленной вирусной инфекцией.

Изменения сходны одновременно и с болезнью Альцгеймера и с болезнью Паркинсона. В подкорковых структурах (субталамических, вестибулярных ядрах, в ядрах глазодвигательных нервов, черной субстанции и некоторых других), а также в коре височных и лобных долей отмечается атрофия.

Происходит отложение в нейронах нейрофибриллярных клубочков, внешне напоминающих такие же при болезни Альцгеймера. Отличие их состоит в том, что при болезни Альцгеймера клубочки состоят из двух скрученных структур – филаментов, а при синдроме Стила – Ричардсона – из одинарных прямых филаментов. Также наблюдается замещение нейронов волокнистой нервной тканью глией (глиоз).

Один из первых симптомов – парез взора вниз. То есть глаза больного не способны следовать за предметом, движущимся вниз. Движения глаз вправо и влево пока сохранены. При этом вестибулоокулярный рефлекс (фиксация взора при движениях головы) сохранен. В поздних стадиях нарушаются и боковые движения.

В последующем присоединяется ригидность мышц шеи и верхней половины туловища, формируется своеобразная поза с переразгибанием шеи (в отличие от болезни Паркинсона, когда шея и голова склоняются вперед – вниз – «поза просителя»). Формируется «маскообразное» лицо.

Также отмечается брадикинезия, замедляется походка. Больные часто падают назад – из-за сочетания переразгибания шеи и пареза взора вниз они просто не могут смотреть под ноги. Тремора нет, либо он присоединяется в поздней стадии.

Следующий этап – развитие деменции смешанного типа (преимущественно подкорковой). Нарушается способность к концентрации внимания, переключения с одной задачи на другую, замедляется темп мышления, снижается способность к абстрагированию, нарушается (обедняется) и становится смазанной речь.

У некоторых больных возможны приступы эпилепсии, ночное апноэ. Появляется эмоциональная лабильность. Может нарушиться глотание, иногда появляется невралгия тройничного нерва, повышаются некоторые рефлексы (челюстной, рвотный).

Заболевание прогрессирует, присоединяется аспирация пищи, развивается истощение . Продолжительность жизни обычно не превышает 10 лет. Медикаментозное лечение малоэффективно. Дофаминергические средства могут уменьшать ригидность и гипокинезию , М-холиноблокаторы ( тригексифенидил , 6-15 мг/сут) и трициклические антидепрессанты ( амитриптилин , 50-75 мг перед сном) иногда улучшают речь, походку и устраняют насильственный смех и плач.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.