Русский Медицинский Сервер / Хирургия суставов в Чехии / Гемофилия и артрит

Связь гемофилии и болезней суставов

Особенности заболевания и его лечение в ортопедических клиниках Праги

Одной из самых известных болезней, проявляющейся нарушением сворачиваемости крови, является гемофилия. Данная патология относится к геморрагическим диатезам.

Причины гемофилии

Основная причина данного заболевания – недостаток факторов свертывания крови.

Гемофилия – болезнь, которая передается по наследству. Болеют гемофилией только представители мужского пола. Связано это с тем, что аномальный ген, приводящий к нарушению свертывания крови, располагается в Х-хромосоме. Поэтому у женщин, имеющих в своем хромосомном наборе 2 Х-хромосомы, данное заболевание не проявляется, они являются лишь носителями гена гемофилии. Если же такая женщина передаст Х-хромосому, содержащую ген гемофилию сыну, тогда тот будет болен гемофилией.

Клиническая картина, симптомы гемофилии

Ведущий признак заболевания – нарушение свертываемости крови.

Как правило, первые проявления гемофилии наблюдаются в раннем детском возрасте. В первые 7-9 месяцев жизни у большинства детей, больных гемофилией, какие-либо признаки болезни отсутствуют: нет кровотечений из пуповины, не выделяется кровь с калом или мелена, не бывает внутримозговых кровоизлияний. А вот когда дети начинают делать попытки встать на ноги, ходить и падают при этом, тогда и появляются первые кровотечения.

Малыши, больные гемофилией, точно так же как и все дети в период младенчества берут различные предметы в рот, нос,только у них вследствие мелких травм возникает кровоточивость слизистой носа, полости рта. Падение больного ребенка может привести к кровоизлиянию в суставы, гематомам в области живота, туловища, головы.

Если же заболевание протекает в легкой форме, тогда признаки гемофилии могут появиться только в подростковом возрасте.

Кровоизлияния в суставы

Наиболее характерным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы рук и ног. Чаще всего страдают коленные и локтевые суставы, немного реже – тазобедренные, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп.

Кровоизлияния в суставы в последующем приводит к развитию гемофильной артропатии (поражения суставов). Кровоизлияние провоцирует появление воспалительного процесса в суставе и околосуставных тканях. При многократных кровоизлияниях в одни и те же суставы происходит их разрушение, а суставный хрящ замещается соединительной тканью.

Если развилось кровоизлияние в сустав, то он увеличивается в размерах, становится резко болезненным. Кожа над суставом покрасневшая, горячая на ощупь, блестящая. Боль при гемартрозе настолько выражена, что нарушает общее состояние человека. При своевременном введении антигемофильной плазмы или криопреципитата болевой синдром ослабевает или даже полностью проходит. При частых кровоизлияниях в суставы возникает их деформация, нарушается функции, возникают контрактуры (ограничение подвижности сустава вследствие рубцового перерождения расположенных возле мягких тканей).

При частых травмах суставов и попадании в общее кровяное русло продуктов повреждения сустава и продуктов распада излившейся крови могут развиться аутоиммунные процессы в организме (направленные против своих собственных тканей). Проявляется это вторичным ревматоидным синдромом. Данный синдром развивается в большинстве случаев после 25-30 лет. Проявляется он симметричным воспалительным процессом в области мелких суставов кистей и стоп, в которые не было ранее кровоизлияний. Постепенно возникает утренняя скованность в суставах, деформация пальцев, свойственная ревматоидному артриту.

Гематомы

Еще одним характерным проявлением гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани. Чаще всего гематомы появляются после травм, инъекций. Располагаться они могут в любом участке тела, но чаще всего возникают в области туловища, конечностей. Возникновение гематом сопровождается выраженной болью вследствие сдавления нервных стволов. Большие гематомы могут прощупываться в виде опухолевидных образований.

При гемофилии могут развиваться подкожные, межмышечные, подфасциальные и забрюшинные гематомы. В некоторых случаях гематомы могут достигать огромных размеров, а количество крови в них – 2-3 л.

Возникновение забрюшинной гематомы проявляется сильной болью в области поясницы. Обширные гематомы могут приводить к сдавлению близлежащих мышц, нервных стволов, кровеносных сосудов, вызывая нарушение функции соответствующих мышц, развитие параличей. Наиболее опасными являются гематомы в области мягких тканей шеи, глотки, зева, средостения, так как они могут стать причиной развития асфиксии (удушья).

Обширные гематомы сопровождаются ознобом, повышением температуры тела, падением артериального давления, увеличением количества лейкоцитов и ускорением СОЭ в общем анализе крови. Инфицирование гематомы может привести к ее нагноению, развитию сепсиса.

Геморрагический артрит

Геморрагический артрит с суставной жидкостью IV группы обычно развивается в результате травмы. При отсутствии травмы острое кровоизлияние в сустав предполагает редкую нозологическую форму — новообразование сустава или пигментный виллезонодулярный синовит.

У больных мужского пола с тяжелой формой гемофилии классического типа (гемофилия А, недостаток VIII фактора) или болезнью Кристмаса (гемофилия В, недостаток IX фактора) часто наблюдаются острые гемартрозы. На первом месте по частоте поражения стоит коленный сустав, затем локтевой и голеностопный, но практически может быть поражен любой крупный сустав. Кровотечение обычно начинается с травмы сустава, часто незначительной, особенно у больных с рецидивирующим гемартрозом.

Прежде чем специфическая терапия (замещение недостающего фактора свертывания) достигнет цели, повторные гемофилические гемартрозы неизбежно приведут к хронической дегенеративной артропатии. Частое накопление крови в полости сустава ведет к пигментации, гипертрофии и в конце концов к фиброзному перерождению синовиальной ткани. По мере разрушения хряща уменьшается амплитуда движений в суставе. Окончательным итогом будет состояние, клинически сходное с тяжелым остеоартрозом с постоянной болью, опуханием и потерей подвижности сустава. В далеко зашедших стадиях на рентгенограммах можно обнаружить остеофиты, сужение суставной щели и периартикулярный остеопороз.

Лечение острого гемартроза при гемофилии заключается в замещении недостающего фактора свертывания, обезболивании и иммобилизации, а в некоторых случаях — пункции сустава с эвакуацией крови. Больных направляют к специалисту для тщательного обследования и физиотерапии, позволяющей сократить сроки нетрудоспособности. Замещение фактора свертывания может быть выполнено рядом препаратов крови и ее концентратами. Больной или члены его семьи обычно знают тип гемофилии, который в свою очередь определяет лечение. При гемофилии А можно вводить свежезамороженную плазму, крио-преципитат или концентраты фактора VIII.

Риск передачи гепатита и синдрома приобретенного иммунодефицита увеличивается в концентратах, полученных из крови многих доноров, но необходимость вливания больших объемов свежезамороженной плазмы для адекватного замещения недостающего фактора обычно диктует неизбежность такого лечения.

Развитие гемофилической артропатии

В основе поражения суставов, как правило, лежат острые внутрисуставные кровоизлияния, которые в большинстве случаев возникают у ребенка уже в первые 2-3 года жизни.

Повторные кровоизлияния ведут к постепенному разрушению суставных хрящей, так как сгустки крови, клеточные элементы и отложение железосодержащего пигмента гемосидерина способствуют развитию фиброзных изменений, формированию спаек, утолщения и деформации синовиальной оболочки, суставной капсулы. Это впоследствии приводит к почти полному исчезновению хрящевой ткани в суставах, значительному нарушению их функции и выраженным деформациям уже к 20-40 годам.

Как правило, поражается несколько суставов, особенно часто страдают коленные, локтевые и голеностопные. Обычно формирование гемофилической артропатии протекает в три стадии.

Гемартроз

Это первая фаза заболевания, связанная с острым кровоизлиянием в полость сустава. Появляются сильные боли, отечность и ограничение объема движений в суставе, повышение местной температуры. Рентгенологически изменений еще нет, но при ультразвуковом исследовании можно обнаружить в полости сустава, а также в околосуставных тканях наличие жидкости и растяжение суставной сумки. У детей это может провоцировать ускоренный рост эпифизов (суставных концов костей).

Панартрит

Вторая фаза заболевания, при которой уже возникают изменения в синовиальной оболочке, суставных хрящах, а также в околосуставных отделах костей. Эта стадия уже определяется рентгенологически в виде:

остеопороза (уменьшения плотности костной ткани);
единичных очень мелких полостей — кист (кистовидной перестройки);
уплощения суставных поверхностей;
формирования небольших краевых выростов — остеофитов;
сужения суставных щелей, что связано с нарастающим разрушением хрящевой ткани.
Регрессия

Это третья фаза заболевания, при которой развиваются деформация, контрактуры и анкилозы (срастание суставных концов после исчезновения суставных хрящей), что ведет к прекращению любых видов движений в этом суставе.

Эти стадии протекают в каждом суставе в разные сроки и зависят от времени появления первого кровоизлияния в полость сустава. После каждого кровоизлияния отмечается обострение и дальнейшее прогрессирование дегенеративно-дистрофического процесса.

Лечение

В остром периоде: введение антигемофильного глобулина (АГГ), переливание свежей плазмы. При скоплении в полости сустава большого объема крови проводят пункцию сустава с аспирацией крови и последующей иммобилизацией, а также местный холод на сустав.

После стихания воспаления проводят физиотерапевтическое и ортопедическое лечение, а также лечение гемофилии у гематолога.

В сложных случаях показано эндопротезирование суставов.